Madame, Monsieur, chers collègues, chers amis,
Comme tous les ans, nous nous retrouverons pour une nouvelle journée scientifique autour du dépistage néonatal.
Cette journée aura lieu le 25 janvier 2024 à l'Espace Chaptal - Paris.
L’actualité a été riche en 2023, à la fois sur le plan scientifique et organisationnel. Des rencontres ont eu lieu avec plusieurs filières maladies rares et les liens tissés sont solides et constructifs. Ils conduiront à la constitution de groupes thématiques « dépistage néonatal » dans les filières concernées ce qui participera à une meilleure coordination des dépistages, non seulement actuels mais également à venir.
Après la mise en place d’une vague de nouvelles maladies du métabolisme en 2023 sur laquelle nous reviendrons, il est désormais nécessaire de travailler sur l’installation des recommandations de la HAS concernant la généralisation du dépistage de la drépanocytose et sur les déficits immunitaires combinés sévères. Il convient également d’anticiper la probable introduction du dépistage de l’amyotrophie spinale infantile dont l’étude pilote avance positivement. À la suite des débats de la journée scientifique 2023 concernant le dépistage par NGS, une étude pilote française se met en place et il sera utile d’évoquer les travaux des différentes commissions qui gravitent autour de ce vaste projet concernant l’éthique, les maladies concernées ou les informations à donner aux parents.
Après des années de vaches maigres, le dépistage néonatal est particulièrement actif !
Nous serons ravis de vous retrouver fin janvier pour de nouvelles séances d’échanges et d’informations.
Le bureau de la SFDN